Kur shkencëtarët spanjollë hasën në rastin e çuditshëm të një gruaje që kishte 12 lloje të ndryshme tumoresh para moshës 36-vjeçare, ata vendosën t'i hidhnin një vështrim më të afërt gjeneve të saj për të parë se çfarë po i shkaktonte ato.

36-vjeçarja u trajtua për herë të parë për kancer në moshën dy vjeçare. Kur ishte 15-vjeç, ajo u diagnostikua me kancer të mitrës. Në moshën 20-vjeçare u hoq me kirurgji një tumor i gjëndrës së pështymës. Një vit më vonë, ajo kishte sarkoma.

Ndërsa kaloi në të  30-at e saj, ajo u diagnostikua me disa tumore të ndryshme. Ajo kishte gjithsej 12, nga të cilat pesë ishin malinje. Kështu që një ekip ndërkombëtar shkencëtarësh, i udhëhequr nga ekspertë nga Instituti Kombëtar i Spanjës për Kërkimin e Kancerit, mori mostra të gjakut të saj dhe renditi ADN-në për të analizuar mutacionet gjenetike brenda mijëra qelizave individuale.

Asnjëherë më parë te njerëzit

Duke vepruar kështu, ata zbuluan diçka të çuditshme; kjo grua kishte një mutacion unik që e bëri atë jashtëzakonisht të prirë për të zhvilluar tumore. Ajo kishte një mutacion në të dy kopjet e gjenit MAD1L1, i cili nuk është parë më herët te njerëzit. Përkatësisht, mutacionet në atë gjen janë regjistruar edhe më parë; edhe anëtarët e familjes së pacientit i kishin. Por kjo është hera e parë që vërehet një ndryshim në të dyja kopjet e gjenit.

Gjeni MAD1L1 është përgjegjës për një pjesë kyçe të mekanizmit që ndihmon në rreshtimin e kromozomeve përpara ndarjes qelizore. Një mutacion i dyfishtë (ose homozigot) i gjenit MAD1L1 ishte vdekjeprurës për embrionet e miut, kështu që ishte shumë e habitshme që u zbulua te njerëzit.

Te gruaja 36-vjeçare, këto mutacione shkaktuan mosfunksionim në replikimin e qelizave dhe formimin e qelizave me një numër të ndryshëm kromozomesh. Rreth 30-40 për qind e qelizave të saj të gjakut kishin një numër jonormal të kromozomeve, shkruan Science Alert.

Kromozomet janë mënyra në të cilën natyra arriti të zgjidhë problemin e ndarjes së dy molekulave identike të ADN-së në pole të kundërta të qelizës gjatë mitozës dhe mejozës.

Duhet të kemi parasysh se një molekulë e ADN-së është disa mijëra herë më e gjatë se diametri i një qelize. Ky problem u zgjidh në atë mënyrë që molekula e ADN-së kondensohet, d.m.th. e mbështjell atë, duke krijuar një kromozom. Njerëzit normalisht kanë 23 palë kromozome brenda bërthamës së qelizës; njëri vjen nga nëna dhe tjetri nga babai.

Njerëzit me sindromën e rrallë MVA kanë një numër të ndryshëm kromozomesh në disa qeliza dhe shpesh zhvillojnë probleme, mikrocefali (ku koka e fëmijës është më e vogël se mesatarja), vështirësi njohëse dhe janë më të prirë për të zhvilluar tumore. Megjithatë, në këtë rast, pacienti nuk kishte aftësi të kufizuara intelektuale dhe bënte një jetë relativisht normale.

“Ne ende nuk e kuptojmë se si mund të ishte zhvilluar pacientja gjatë fazës embrionale apo si mund t’i kishte kapërcyer të gjitha këto patologji”, tha biologu molekular Marcos Malumbres nga Instituti Kombëtar i Spanjës për Kërkimin e Kancerit.

Megjithëse roli i saktë i aneuploidisë (devijimet nga numri i kromozomeve) në zhvillimin e kancerit ende nuk dihet, është vërtetuar se rreth 90 për qind e tumoreve kanë qeliza kanceroze me një numër shtesë ose të reduktuar të kromozomeve.

Studimi zbuloi se njerëzit me aneuploidi, si gruaja 36-vjeçare, kishin një përgjigje të shtuar imune, të cilat mund të ofrojnë mundësi të reja për trajtimin klinik të pacientëve me këtë gjendje.

Hulumtimi u botua në revistën Science Advances.